婴儿时期唐氏儿症状(唐氏儿在婴儿期有哪些症状)

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唐氏儿婴儿时症状是什么?

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唐氏综合症又叫21三体综合征,先天愚型。是第21号染色体异常造成的一种先天性的痴呆。有研究表明,可能跟孕妇生育过晚(>35岁),过早(<20)有一定关系。

唐氏综合征患儿主要的症状:

一、发育迟缓

1.身体发育落后,身材比较矮小,牙齿长的不齐,四肢比较短,手指粗短。

2.运动发育落后,随着年龄增大,运动能力发育逐渐落后于正常儿童。

二、智力低下,经常傻笑,喜欢重复一些简单动作。

三、特殊的面容

头颅圆,眼距宽,眼裂小,舌头常伸出来。特殊的面容,让唐氏儿看起来都比较像。

为了不生出唐氏儿,孕检唐氏筛查就尤为重要,各位准妈妈不能忽视。

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唐氏儿,顾名思义就是唐氏综合征的患儿,又被称为21-三体综合征,是一种染色体缺陷疾病。

唐氏儿有什么症状?

1、智力低下

表现在智力发育迟缓,智力的发育速度会随着年龄的增长逐渐降低。

2、语言障碍

大概95%的唐氏患儿会出现口齿不清、发音缺陷、口吃、声音低哑的症状,还会有三分之一语调不正常,甚至会有爆发音。

3、行为障碍

喜欢做重复的动作,大多性情温和、爱傻笑,少数患者易怒,伴随有破坏行为。

4、运动发育迟缓

大多数患儿在婴幼儿期与正常孩子差别不是很大,随着年龄的增长,运动表现上会出现动作笨拙,肢体不协调,提现在穿衣和吃饭上尤为明显。

5、外貌特殊

双眼间距宽,外眼角上斜,舌体宽厚,鼻梁较低,经常会半张口或舌头外伸,40%的患儿有贯通掌纹。

导致唐氏儿的原因有哪些?

1、遗传因素

唐氏综合征是一种遗传疾病,如果夫妻双方的家族中有过唐氏综合征患者,那么生育唐氏儿的几率也会增加。

2、环境因素

孕妇在怀孕期间,受到辐射、病毒、药物的侵扰,有可能会导致胎儿染色体异常,增加胎儿的患病几率。

3、高龄生产

高龄夫妻的精子和卵子质量会降低,发生畸变的概率会增高,导致了出生风险。

唐氏儿的筛查方法有哪几种?

1、唐氏筛查法

目前最普遍的一种唐氏儿筛查方法,通过抽血化验孕妇体内的“甲胎蛋白、游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素、游离雌三醇”三种指标,准确率大概达到60%左右,需要在孕期15~20周内检查。

2、DNA筛查法

DNA筛查法也是抽血检查,不同的是通过抽血查看胎儿的21号染色体来判断是否异常,DNA筛查法也是在怀孕15~20周内进行。

3、羊水穿刺

羊水穿刺有一定的风险性,但是准确率缺失3种方法里最高的,可以达到100%准确,一般是前两种方法确诊不了,才会用这种方法确诊,直接通过抽取羊水来检查胎儿的染色体,但是这种方法要在孕期20周之后才能做。

唐氏综合征属于偶发性疾病,可以通过孕期唐氏筛查早发现,属于建议每一名孕妇最好在孕期进行相关检查,为自己和宝宝负责。

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唐氏综合征又称21三体综合征,是一种染色体异常疾病,在活产婴儿发病率为1/1000到1/600,母亲年龄越大,发病率越高。

唐氏综合征患儿表现

本病主要特征为智能落后特殊面餐和生长发自迟毁,并可伴有多种畸形。

◆特殊面容。出生时即有明显的特殊面容表呆滞。验裂小眼距宽、双眼外眦上斜可有内眦赘皮,鼻梁低平外小、腭窄小,常张口伸否流涎多,头小而圆、前囪大且关闭延迟颈短而宽,常呈嗜睡和喂养因难。

◆智能落后。这是本病最突出、最严重的临床表现。绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障 碍,随年龄的增长日益明显。

◆生长发育迟缓。患儿出生的身长和体重均较正常儿低,生后体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常;四肢短韧带松弛,关节可过度弯曲;肌张力低下,腹膨隆,可伴有脐疝;手指粗短,小指尤短,中间指骨短宽,且向内弯曲。

◆伴发畸形。部分男孩可有隐睾,成年后大多无生育能力。女孩无月经仅少数可有生育能力。 约50%的患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白 血病的发生率明显高于正常人群,免疫功能低下,易患感染性疾病。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

◆皮纹特点手掌出现猿线俗称通贯手。

唐氏筛查可以帮助我们在胎儿没出生时做出诊断,从而提前采取措施。

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唐氏儿是指患有唐氏综合症的新生儿。唐氏综合症或称21三体,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。唐氏综合症是由于先天染色体异常引起,大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起,患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常。 唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。 1.面容特殊:头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮, 鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。 2.运动迟缓:患此症小孩发育迟缓,加之肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟,可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳,需要养育者有耐心地反复训练。 3.语言发育障碍:患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。 4. 指纹改变:大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。5.智能低下:智商较正常小童低,通常智商只有40至60。 6.体格落后:身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。手指粗短,小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。 7.伴发畸形:约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍,甲状腺功能低下。 8.行为障碍:21-三体综合征患儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作。

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唐氏综合征主要症状是患儿有很特别的面容,包括两眼距离很宽,额头很扁平,鼻骨很短小,耳朵位置比较低,同时还有通贯掌、草鞋脚等类似的特别的体表特征。最重要的是这些唐氏综合症的胎儿,他们的智力是有严重缺陷的,他们也没有很好的生活自理能力和学习能力,往往要在社会福利院度过他们的幼年和青少年时期,过去因为没有有效的治疗,到了50岁左右,这些唐氏综合症的患者就会有脑组织的退行性便,出现类似阿尔海默茨病的表现。

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